자폐스펙트럼장애, 특징
2. 진단을 뒷받침하는 부수적인 특징
- 현시점엔 더 이상 증상이 나타나지 않는다 하더라도 아동기 혹은 과거의 일부 시기 동안 제한적이고 반복적인 양식의 행동, 흥미, 활동이 나타났다면 진단 기준에 부합될 수 있습니다.
- ASD가 있는 많은 성인 중 지적 손상이나 언어 손상이 동반되지 않은 경우에는 대중들 앞에서 반복적인 행동을 억제하는 법을 배웁니다. 특별한 흥미는 즐거움과 동기부여의 원천이 될 수 있고, 교육을 받거나 고용될 수 있는 방안을 제시해 줍니다.
- 평균 혹은 높은 지능을 가진 경우에도 고르지 못한 능력을 보입니다.
- 지적기능과 적응 기능 기술 간의 차이는 대개 큰 편입니다.
- 기이한 걸음걸이, 서투름, 기타 비정상적 운동 징후를 포함하는 운동 결함도 자주 나타납니다.
- 자해가 나타날 수 있으며, 파괴적/저항적 행동은 ID와 같은 다른 장애에 비해 ASD 아동·청소년에서 좀 더 흔합니다.
- ASD 청소년이나 성인의 경우엔 불안해지고 우울해지기 쉽습니다.
- 일부의 경우 긴장성 유사 운동 행동이 생기나, 이는 일반적으로 긴장성 삽화 수준은 아닙니다. 그러나 ASD의 경우 운동 증상의 뚜렷한 악화를 경험하고, 긴장성 삽화를 보이는 경우가 있을 수 있으며, 긴장증이 동반될 수 있는 위험은 청소년기에 가장 높습니다.
3. 유병률
- 미국과 다른 나라에서 보고된 ASD 빈도는 1%입니다. 아동이나 성인 표본에서도 비슷하게 측정됩니다.
- 남성의 유병률이 여성보다 4배 정도 높습니다.
- 여성에서는 ID가 동반되기 쉬운 경향이 있으며, 지적 손상이나 언어 지연이 동반되지 않은 여성의 경우에는 사회적 어려움과 의사소통 문제가 미묘하게 발현되기 때문에 ASD 가 과소 인식될 수 있음이 시사됩니다.
4. 발달과 경과
- 자폐스펙트럼장애의 발병 연령이나 양상에도 주목해야 합니다. 증상은 보통 생후 2년 내에 인식됩니다.
- 발병 양상에 대한 내용에는 초기 발달 지연에 대한 정보나 사회적 언어적 기술의 소실 등이 포함될 수 있습니다. 만약 기술이 소실된 경우에는 사회적 행동이나 언어 기술이 점진적 혹은 상대적으로 급격하게 악화되었는지에 대한 정보가 필요합니다(일반적으로 생후 12~24개월 사이에 나타나며, 최소 2년가량 정상적 발달 후에 드물게 나타나는 발달적 퇴행과는 구별됩니다).
- ASD의 행동적 특징은 아동기 초기에 처음으로 명확해지며, 일부의 경우에는 생후 첫해에 사회적 상호작용에 대한 흥미 결핍으로 나타납니다.
- 일부 아동은 발달 정체 또는 퇴행을 경험하는데, 사회적 행동이나 언어 사용의 점진적 또는 상대적인 급격한 악화가 동반되며 이는 대게 생해 첫 2년 동안 나타납니다. 이러한 소실은 다른 장애에서는 드물게 나타나므로 ASD에 대한 유용한 “위험신호”가 될 수 있습니다.
→ 사회적 의사소통을 벗어나는 기술의 소설이 있거나 2세 이후에 발병한 경우에는 드물고 광범위한 의학적 조사가 필요합니다.
- ASD 첫 증상으로 언어발달의 지연이 흔히 나타나며, 종종 사회적 관심의 결핍이나 특이한 사회적 상호작용, 이상한 놀이 방식, 특이한 의사소통 방식이 동반됩니다.
→ 일반적인 발달 경과를 보이는 많은 수의 아동이 특정한 선호가 강하고 반복을 즐기기 때문에 학령전기 아동에서 ASD 진단과 연관된 제한적이고 반복적인 행동을 구별하는 것은 어려울 수 있습니다. 임상적인 구분은 행동의 유형, 빈도, 강도를 기준으로 합니다.
- ASD는 퇴행성 질환이 아니며, 삶을 살면서 계속 배우고 보완해야 하는 장애입니다.
- 소수만이 성인기에 독립적인 생활, 직업 활동이 가능합니다. 이들은 우수한 언어 능력과 지적 능력을 갖고 있는 경향이 있으며, 그들의 특별한 흥미와 기술에 적합한 일자리를 찾을 수 있습니다.
- 많은 성인이 사람들 앞에서 그들의 어려움을 감추기 위해 보상 전략과 대응 기제를 사용하지만, 사회적으로 수용되는 모습을 유지하기 위한 노력과 스트레스로 인해 고통을 받습니다.
5. 위험 및 예후 인자
- 가장 잘 확립된 예후 인자는 지적장애, 언어 손상, 추가적인 정신건강 문제의 동반 유무입니다.
- 동반질환으로서 뇌전증은 지적장애 및 언어 능력 저하와 관련이 있습니다.
- 환경적 : 부모의 고령, 출생 시 저체중, 태아기의 발프로에이트 노출 등과 같은 비특이적 위험인자가 있습니다.
- 유전적, 생리적 : ASD 유전성은 37~90% 이상입니다. 15% 정도의 ASD가 유전적 변이와 연관되어 있다고 알려져 있습니다.
6. 감별진단
- 레트증후군 : 사회적 상호작용의 파탄이 레트증후군의 퇴행기(일반적으로 1~4세 사이)에 관찰될 수 있습니다. 이 시기가 지나면 대부분의 레트증후군 환자는 사회적 의사소통 기술을 향상시키며, 자폐적 특징들은 더 이상 주요 관심사가 되지 않습니다. 따라서 ASD의 진단은 모든 진단 기준에 부합했을 때에만 내려질 수 있도록 고려되어야 합니다.
- 선택적 함구증 : 선택적 함구증은 전형적으로 초기 발달 시기에 장애를 보이지 않습니다. 이환된 아동은 대개 특정 상황에서는 적절한 의사소통 기술을 보입니다. 아동이 함구증을 보이는 상황에서도 사회적 상호성의 손상과 제한, 반복적인 행동 양상은 나타나지 않습니다.
- 언어장애와 사회적(실용적) 의사소통장애 : 언어장애의 일부 형태에서 의사소통의 문제와 이차적인 사회적 어려움이 있을 수 있습니다. 그러나 특정 언어장애에서는 대개 비정상적인 비언어적 의사소통과는 연관이 없으며, 제한적이고 반복된 행동, 관심, 활동 양상도 나타나지 않습니다.
- 자폐스펙트럼장애를 동반하지 않는 지적장애(지적발달장애) : 언어가 발달하지 않은 ID의 경우 반복적인 행동이 자주 나타나기 때문에 감별진단이 어렵습니다. ID가 있는 경우에 사회적 의사소통과 상호작용이 개인의 비언어적 기술의 발달 수준에 비해 상당한 손상이 있을 때 ASD의 진단이 적절할 수 있으며, 반대로 사회적 의사소통 기술과 다른 지적 시술 사이에 눈에 띄는 차이가 없을 때에는 지적장애로 진단하는 것이 적절합니다.
- 상동증적 운동장애 : 반복적 행동이 ASD로 더 잘 설명된다면 상동증적 운동장애 추가 진단은 내리지 않습니다. 상동증이 자해를 야기하여 치료의 초점이 된다면 두 진단 모두 적절할 수 있습니다.
- ADHD : 주의력 이상과 과잉행동은 ASD의 경우에 흔히 나타납니다. 주의력 어려움과 과잉행동이 비슷한 정신연령을 지닌 경우에 보이는 일반적인 정도를 초과하여 나타났을 때, ADHD 진단을 고려해야 합니다.
- 조현병 : 아동기 발병 조현병은 대개 정상 또는 거의 정상에 근접한 발달 시기 이후에 나타납니다. 전구기에 사회성의 손상, 비특이적 흥미와 믿음이 나타나는데, 이 증상이 ASD의 사회적 결핍과 혼동될 수 있습니다. 조현병을 정의하는 환각과 망상은 자폐스펙트럼 장애의 특징이 아닙니다.
7. 동반이환
- 지적 손상 및 구조적 언어장애와 흔히 연관됩니다.
- ASD를 겪는 많은 수의 사람은 이 장애의 진단 기준의 일부에 포함되지 않는 정신과적 증상을 가지고 있습니다(ASD 약 70%가 한 가지의 동반된 정신질환을 가지고 있으며, 40%에서는 2가지 이상의 동반된 정신질환을 가집니다).
- ADHD/발달성 협응장애, 불안장애, 우울장애, 다른 동반 진단들이 자폐스펙트럼장애의 진단 기준을 모두 충족하면 두 진단을 모두 내립니다.
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